指南概述

• 目的：增进对自身免疫性视网膜病变（AIR）的理解，提供诊断和管理指南
• 范围：主要关注非副肿瘤性AIR（npAIR）

诊断

临床挑战

• 症状模糊，与其他疾病重叠，检查和影像表现细微
• 缺乏标准化诊断标准，既往病例存在混淆

临床症状与检查

• 症状：无痛性闪光感、夜盲、畏光、色觉异常、周边或旁中心视野缺损
• 患者特征：约2/3为女性，中年或老年，有自身免疫病家族或个人史
• 病程：症状渐进，数周或数月发展，少数患者症状持续数年
• 检查：早期视网膜检查无明显异常，晚期有色素改变、血管变细和视盘苍白

多模式影像检查

• OCT：椭球体层破坏，晚期外层视网膜变薄，中心凹可保留
• 荧光素血管造影：RPE破坏区染色，血管渗漏，需与血管炎和葡萄膜炎鉴别
• 超广角眼底自发荧光（FAF）：黄斑区高自发荧光环或斑点，周边低自发荧光

电生理和视野检查

• 电生理：ERG异常，全视野ERG和多焦ERG有助于诊断
• 视野：周边视野缩小，中心或旁中心暗点，不对称

实验室检查

• 抗视网膜抗体：辅助诊断，结果需结合临床，缺乏标准化检测方法
• 基因检测：多数疑似病例应进行，结果需谨慎解读

全身评估

• 癌症评估：区分npAIR和副肿瘤性AIR，多种癌症与AIR相关
• 自身免疫病评估：排除其他自身免疫病

诊断方法

• 初始评估：临床检查、OCT、荧光素血管造影、FAF、视野检查、全视野ERG
• 抗视网膜抗体检测：高度怀疑时进行，避免假阳性
• 随访：每3 - 6个月进行临床检查、影像和视觉诊断

AIR 的诊断标准

• OCT 改变主要在视网膜色素上皮（RPE）层或局灶/边界清晰的外层视网膜/RPE 萎缩区域
• 荧光素血管造影显示弥漫性视网膜血管炎或大面积无灌注区
• 全视野视网膜电图（ERG）正常（即使多焦视网膜电图异常）
• 无抗视网膜抗体；初始抗视网膜抗体检测阴性且具备 AIR 其他特征的患者，6 个月后可考虑重复检测

治疗

• 治疗目标：预防疾病进展
• 治疗方法：糖皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换、免疫抑制剂等
• 治疗效果：缺乏数据支持，个体差异大，需前瞻性随机临床试验

分类建议

• 可能的AIR：具备所有特定特征，高度确定诊断
• 可能的AIR：具备部分特征，需密切观察
• 不太可能的AIR：具备特定特征，需考虑其他诊断

AIR 未来研究建议

总体指导

• 应用 AIR 分类系统（可能、疑似、不太可能的 AIR）
• 初始研究聚焦疑似 AIR 患者

流行病学

• 确定 AIR 的人群发病率和患病率
• 制定 AIR、癌症相关性视网膜病变（CAR）和黑色素瘤相关性视网膜病变（MAR）的国际疾病分类代码

自然史和危险因素

• 建立多中心登记处
• 研究非副肿瘤性自身免疫性视网膜病变（npAIR）的自身免疫触发因素
• 研究视网膜损伤机制
• 根据影像学特征和抗视网膜抗体，描述表型和预后范围
• 确定疑似 AIR 进展为可能 AIR 的相关特征

抗视网膜抗体

• 标准化抗视网膜抗体检测方法
• 明确蛋白质印迹法、线印迹法和免疫组织化学法（IHC）对 AIR 的敏感性和特异性
• 确定 IHC 理想的组织类型及动物组织替代人视网膜的可行性
• 评估抗视网膜抗体数量和类型与诊断、疾病进展或治疗反应的临床特征的相关性
• 确定抗视网膜抗体滴度变化能否用于评估疾病反应

治疗

• 确定治疗目标和评估治疗效果的参数
• 确定最能从治疗中获益的患者
• 确定视网膜或实验室检测中与预后和治疗反应相关的疾病标志物
• 开展多中心临床试验